基因分型檢測可用于遺傳疾病診斷,識別疾病風險因素,并指導治療決策。單點突變,例如單核苷酸多態(tài)性(SNPs),是人類基因組中最常見的遺傳變異類型,在個體遺傳多樣性方面發(fā)揮著重要作用。雖然并非所有的單點突變都會產(chǎn)生功能性后果,但有些突變會顯著影響基因功能或蛋白質結構,這反過來會增加/降低個體患癌癥等疾病的風險。
針對尿液樣本的基因分型檢測可能具有挑戰(zhàn)性,因為與血液或唾液等其他生物樣本相比,尿液通常含有較低濃度的DNA。此外,尿液中含有的抑制物,以及對檢測靈敏度的要求,都有可能會影響基因分型檢測的成功率。隨著基因分型技術的進步,從尿液樣本中提取DNA并對其檢測分析已可以用于各種診斷應用,包括:傳染病檢測、癌癥標志物檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測等。
邁迪安推出了全新的Lyo-ReadyTM 可凍干基因分型尿液直擴qPCR預混液可實現(xiàn)快速、可靠、zhuo越的集群分辨和清晰的等位基因區(qū)分。其*的配方能夠從尿液樣本中超靈敏地擴增SNPs和其他位點突變,并且對樣本中可能破壞DNA和抑制PCR反應的尿素和核酸酶具有chao強耐受性。此外,該試劑既能用于液體體系也能通過凍干用于開發(fā)常溫穩(wěn)定的檢測,是用于POC設備的理想選擇。
Lyo-ReadyTM 可凍干基因分型尿液直擴qPCR預混液結合了*的化學緩沖液配方、PCR增強劑和優(yōu)化的抗體熱啟動聚合酶,可以直接在尿液樣本(或運輸保存液)存在PCR抑制物的情況下,實現(xiàn)快速、精確并且可重復的SNP檢測,獲得zhuo越的等位基因鑒別和集群分布。
對10%尿液中低拷貝的DNA靶標具有chao強的靈敏度和可重復性
使用Lyo-Ready™ 可凍干基因分型尿液直擴qPCR預混液對10%人體尿液樣本中10倍連續(xù)稀釋的合成DNA進行qPCR檢測(分別為10000、1000、100、10和1個拷貝)。結果顯示,Lyo-Ready™ 可凍干基因分型尿液直擴qPCR預混液在有PCR抑制物存在時,對低拷貝和高拷貝DNA模板的檢測依然具有超高的靈敏度和可重現(xiàn)性。
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